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关于线粒体糖尿病的分型介绍

2023.4.25

  根据受累及的神经系统部位,线粒体病分为脑病、肌病、脑肌病和其他中间类型。

  神经科临床多见的疾病有线粒体肌病,LHON,MELAS,CPEO,MERRF,KSS,Leigh病,NARP,Pearson综合症,Alpers病及Menkes病等。线粒体病的实验室检查异常包括:骨骼肌活检中破碎红纤维(RRF),血清和脑脊液中的乳酸水平增高,肌电图肌原性损害和/或神经原性损害、周围神经病,听力图检查示神经性耳聋,基底节钙化/坏死或MRI局限性信号异常,线粒体氧化磷酸化酶的缺陷,而mtDNA突变检测正日益成为诊断线粒体病的利器。

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