关于原发性乳酸酸中毒的病因分析
引起儿童原发性乳酸性酸中毒的原因：
（一） 丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症：
1．E1（丙酮酸脱羧酶）缺陷；
2．E2（二氢硫辛酰乙酰转移酶）缺陷；
3．E3（硫辛酰胺脱氢酶）缺陷；
4．丙酮酸脱羧酶磷酸酶缺陷。
（二）糖异生途径异常：
1．丙酮酸羧化酶缺陷；
2．单纯的丙酮酸羧化酶缺陷；
3．生物素酶缺陷；
4．全羧化酶合成酶缺陷；
5．果糖-1，6-二磷酸酶缺陷；
6．葡萄糖-6-磷酸酶缺陷（Von Gierke病）。
（三）线粒体呼吸链缺陷：
1．复合体Ⅰ缺陷；
2．复合体Ⅳ缺陷（细胞色素C氧化酶缺陷；是Leigh病的常见原因）
3．ATP酶缺陷（Leigh病的常见原因）
4．其他的呼吸链疾病。
这些疾病可发生在任何年龄段并伴有神经系统症状。糖异生途径上酶的缺陷，常伴有低血糖；丙酮酸脱氢酶复合体E1的缺陷，常伴有中枢神经系统的异常和轻度的面部畸形。精神状态的反复变化、运动失调和酸中毒的反复出现是许多丙酮酸代谢异常的典型表现。
线粒体呼吸链缺陷性疾病表现出一些非特异性的临床表现，如肌张力低下、生长发育迟缓或肾小管酸中毒，比较有特异的表现有眼肌麻痹和原发性心肌病。肌肉组织学检查可以发现破碎的红细胞纤维和线粒体异常。调控呼吸链活性的有100多个基因，其中的13个基因是线粒体基因组。所以，呼吸链缺陷的遗传方式可以是孟德尔遗传，也可以是母系遗传。
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