成功抢救术中恶性高热1例及家族基因检测结果分析-2
23：07背部体表温度38.2℃，PETCO2 35mmHg，HR100次/min，NBP127/49mmHg。外科医生继续手术，快速缝合切口。术后转入ICU详细交接患者，主管医师密切观察并无重复发作。术中体温及血气分析变化见表1。
表1 术中体温及血气分析变化
术中急查心梗三项肌红蛋白定量854.1μg/L。术后次日复查肌红蛋白定量＞1200μg/L，术后第2天复查肌红蛋白468.4μg/L，术后第5天复查肌红蛋白235.2μg/L。术中急查电解后K+5.99mmol/L，术后次日复查K+3.86mmol/L。术中肌酸激酶1036.6U/L，乳酸脱氢酶273U/L；次日复查肌酸激酶3903.6U/L，乳酸脱氢酶393U/L；术后第2天复查肌酸激酶1689U/L，乳酸脱氢酶323U/L；术后第3天复查肌酸激酶1565.9U/L，乳酸脱氢酶377U/L；术后第6天复查肌酸激酶1305U/L，乳酸脱氢酶393U/L。
术日肝肾功指标略微上升，于手术次日恢复正常，未见重要脏器损害。术后第2天患者清醒，具备拔管指征后拔出气管导管。此后，各项检查指标逐步恢复正常。未见任何不良反应及后遗症。术后在华西医院大力支持下，把患者及其父母兄妹和下一代直系亲属血液做基因检测。结果显示，患者母亲、患者三兄妹及2个兄妹的孩子的基因全部阳性，高度可疑（表2）。本次7例样本检测中，共6例样本检测出携带MH易感基因，具体信息如图1所示。患者父亲不携带MH易感基因。
表2 患者直系亲属兰尼定受体1（ryanodine receptor type 1，RYR1）基因检测结果
图1 患者直系亲属RYR1检测结果图示
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