微流控芯片与基因诊断的关系
一般而言，基因缺失主要是指高等动物、低等动物基因由于受到体内外各种因素的干扰促使机体部分基因区域缺如，由此将会影响高等动物、低等动物的部分结构和功能。目前，微流控芯片可以将高等动物、低等动物基因的大片段缺失区域进行确定，例如X染色体连锁的隐性遗传病抗肌萎缩蛋白基因的缺失，使用微流控芯片可以进行检测分析。国外一项研究显示，通过直接监控微流体平台单菌株生长，可以检测大肠杆菌菌株中的基因组缺失效应，与野生型菌株相比，清洁基因组菌株的平均生长速度下降、平均滞后时间延长，且个体细胞生长速度和滞后时间之间直接相关，会表明清洁基因组种群更加不均匀，可见单菌株微流控芯片可以揭示细微的单个菌株反应。另外，使用微流控芯片系统能够将许多不同出芽酵母菌株高通量地开展研究，选择野生型芽殖酵母和62个不同芽殖酵母大小对照相对基因缺失株进行扫描，将可以获得不同基因缺失菌株的母细胞倍增时间、子细胞倍增时间、母细胞大小、子细胞大小等结果，可见微流控芯片可以对基因缺失进行基因诊断。一项亚细胞水平研究报告显示，线粒体是人体和动物细胞的能量产生和代谢中心，为维持生理功能提供大部分能量，其在细胞死亡过程中发挥重要作用，但是其缺失有效的修复系统，线粒体DNA受到的氧化损伤要高得多，而使用微流控芯片还可以应用于线粒体DNA缺失的诊断，与传统的检测方法相比，微流控芯片系统开发的样品和试剂消耗较少，提取的线粒体DNA提取率较高，可以在150 min内自动化进行所有的检测过程，可见微流控芯片为分析线粒体 DNA缺失提供了一个有力的工具。近年来国外一项研究显示，微流控芯片可以诊断非小细胞肺癌常规样本表皮生长因子受体(EGFR)基因缺失且显示非小细胞肺癌与EGFR外显子19缺失明显相关。
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