白血病相关的基因突变及临床解释--CSF3R基因
该基因编码的蛋白质是集落刺激因子3的受体，集落刺激因子3是一种控制粒细胞产生、分化和功能的细胞因子。编码蛋白是细胞因子受体家族的一员，也可能在某些细胞表面粘附或识别过程中发挥作用。另外，还描述了拼接转录变体。这种基因的突变是导致Kostmann综合征的原因，也被称为严重先天性中性粒细胞减少症。
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该基因编码的蛋白质是集落刺激因子3的受体，集落刺激因子3是一种控制粒细胞产生、分化和功能的细胞因子。编码蛋白是细胞因子受体家族的一员，也可能在某些细胞表面粘附或识别过程中发挥作用。另外，还描述了拼接转录变体。这种基因的突变是导致Kostmann综合征的原因，也被称为严重先天性中性粒细胞减少症。
