科学家提出深度学习框架用于发现癌症中的新突变
全基因组染色质构象捕获技术（Hi-C技术）已被证明是检测人类基因组中结构变异（SVs）的一种有效方法。然而，目前能够使用Hi-C数据进行全范围检测SVs的算法一直缺乏。目前的方法只能在不太理想的分辨率下，识别染色体间易位和长距离染色体内SVs（>1 Mb）。美国西北大学范伯格医学院研究人员基于深度学习和集成学习策略，提出了一个全新的捕获癌症基因组中SVs的计算框架。该论文于近日发表在《Science Advances》杂志上，题为：EagleC: A deep-learning framework for detecting a full range of structural variations from bulk and single-cell contact maps。
研究人员开发了一个结合了深度学习和集合学习策略的框架（EagleC），以高分辨率预测全基因组范围的SVs。试验结果表明，该策略可以捕获一组被全基因组测序或纳米孔遗漏的融合基因。此外，该策略还能通过其他染色质构象捕获技术有效地捕获SVs。他们在100多个癌细胞系和原发肿瘤中应用，并确定了数千个有价值的SVs。
综上，这种基于深度学习、利用染色质构象捕获技术识别SVs的计算框架，对辅助癌症靶向治疗具有潜在的应用价值。
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