Machado-Joseph病的并发症及检查
并发症
Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征。[1]
检查
周围血淋巴细胞,羊水,绒膜绒毛等的聚合酶链反应(PCR)检测,可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。
颅脑MRI检查,可有脑干和小脑萎缩;T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为高信号,而散发性橄榄脑桥小脑萎缩患者均为高信号,对照组无高信号,结果显示MJD患者MRI特征为小脑传出及传入均受影响,额颞叶及苍白球萎缩。
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