Machado-Joseph病的诊断及检查
检查
周围血淋巴细胞，羊水，绒膜绒毛等的聚合酶链反应（PCR）检测，可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。
颅脑MRI检查，可有脑干和小脑萎缩；T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为高信号，而散发性橄榄脑桥小脑萎缩患者均为高信号，对照组无高信号，结果显示MJD患者MRI特征为小脑传出及传入均受影响，额颞叶及苍白球萎缩。
诊断
诊断标准为：
①常染色体显性遗传。
②主要神经系统表现包括小脑性共济失调伴锥体束征（Ⅱ型），伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征（Ⅰ型），或周围性肌萎缩及感觉障碍（Ⅲ型）。
③次要的但更特异性的体征，如进行性眼外肌麻痹，面肌与舌肌束颤及突眼，这些体征虽非必需，但有助于对先证者家族成员进行体检，有助于对患者的早期诊断。
PCR检测有助诊断，Hsieh等应用PCR检测MJD基因的CAG重复序列扩展数目，认为无假阳性或假阴性结果，是一种简便，可靠，价格适中的诊断方法，可用于患者，症状前及出生前的诊断。
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