预防全羧化酶合成酶缺乏症的简介
1.患者的父母及同胞应进行HLCS基因分析,遗传咨询。父母再生育时通过胎儿基因分析进行产前诊断,出生后及早治疗。
2.成年患者在生育前应进行遗传咨询,女性患者孕期及哺乳期需密切监测代谢状况,保证营养。
3.通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析进行新生儿筛查,可在无症状时期或疾病早期发现全羧化酶合成酶缺乏症患者,早期干预,避免发病。
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