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关于carney综合征的病因分析

2023.6.20

  一般认为,CNC是一种遗传性疾病。

  已经证实,PRKAR1A基因与CNC的发病有关,又称为CNC1基因。该基因位于17q22-24,编码蛋白激酶A(PKA)的调节亚基,在cAMP信号传导通路中起重要作用。PRKAR1A基因作为一种抑癌基因,其突变可能与内分泌肿瘤的发生有关。

  此外,位于2p16的CNC2基因在CNC发病中可能有一定作用,但有待于进一步研究。

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