概述carney综合征的临床表现
CNC的临床表现复杂多样且个体差异明显，即使在同一个家族，表型变异也不少见。以下表格列出了CNC的主要特征和其预计发生率 [1] 。
皮肤损害
多数病人可见皮肤色素沉着，表现为直径为2-10mm的棕色或黑色斑点，常见部位有唇、眼睑、耳和生殖器官。此外，蓝痣和皮肤粘液瘤也是CNC常见的皮肤损害。皮肤粘液瘤是无色素结节，位于皮下，也见于耳道。
内分泌肿瘤
1、PPNAD：约30%的患者有PPNAD，在其肾上腺皮质标本中可见含有色素的小结节，一般累及双侧皮质。CT对PPNAD的诊断并不敏感，核素扫描有助于诊断。
2、分泌生长激素（GH）的垂体腺瘤：患者表现为肢端肥大症。虽然分泌GH的垂体腺瘤的发生率并不高，但在CNC患者中GH水平轻度升高却是相当普遍的，有时还可以表现为催乳素（PRL）的增多。GH分泌节律性改变很常见。
3、甲状腺瘤（癌）：多为良性、非毒性结节，但少数患者也可表现为高侵袭性的乳头状癌。
4、其他：睾丸肿瘤来源于Sertoli细胞，容易在超声下发现，显示为小的钙化灶。卵巢囊肿也见于CNC。
心脏粘液瘤
心脏粘液瘤是CNC患者猝死的重要原因，并可引起栓塞、心衰等严重并发症。粘液瘤可以发生于心脏的任何一个腔室，可单发或多发。对于CNC患者应定期行心脏超声检查以监测是否存在粘液瘤，诊断困难时，经食管超声和MRI有一定帮助。
其他肿瘤
黑色素神经鞘瘤对CNC具有高度的特异性，极少发生在非CNC患者，侵犯周围神经，少数情况下可为恶性。由于含有黑色素，应与黑色素瘤鉴别。
此外，乳腺导管腺瘤、乳房粘液瘤、骨软骨粘液瘤也见于CNC。
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