丙酮酸激酶缺乏症PK缺乏症所致溶血性贫血的诊断标准
(1)红细胞PK缺乏症所致新生儿高胆红素血症：
①生后早期(多为1周内)出现黄疸 成熟儿血清总胆红素超过205.2μmol/L(12mg%) 未成熟儿超过256.5μmol/L(15mg%) 主要为间接胆红素升高；
②溶血的其他证据(如贫血、网织红增多 尿胆原增加等)；
③符合PK缺陷的实验诊断标准。具备上述 3项 又排除了其他原因所致的黄疸者，可确诊；不具备上述2项和(或)有其他原因并存者，应疑诊为红细胞PK缺陷所致的溶血。
(2)PK缺乏症致先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA)：
①呈慢性溶血过程，有脾大 黄疸、贫血；
②符合PK缺陷的实验诊断标准；
③排除其他红细胞酶病及血红蛋白病；
④排除继发性PKD 符合以上4项方可诊断为遗传性PKD所致先天性非球形红细胞溶血性贫血。
PK值低于正常的疾病还有急性白血病、MDS 难治性铁粒幼细胞性贫血和化疗后状态 获得性酶缺陷症的原因可能是多因素的，在某些情况下，可能是伴有蛋白质合成异常的骨髓干细胞受损 而在另一些情况下，可能是酶的翻译后修饰所致。
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