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白血病相关的基因突变及临床解释--CDKN2B基因

2022.7.11

该基因与肿瘤抑制基因CDKN2A相邻,位于一个在多种肿瘤中经常突变和缺失的区域。该基因编码一种与CDK4或CDK6形成复合物的细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂,并阻止CDK激酶的激活,因此编码蛋白作为控制细胞周期G1进展的细胞生长调节剂发挥作用。该基因的表达被发现是由TGF-β显著诱导的,提示其在TGF-β诱导的生长抑制中的作用。该基因的两个选择性剪接转录变体编码不同的蛋白质,已被报道。

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