关于瓜氨酸血症Ⅱ型的简介
瓜氨酸血症Ⅱ型又称希特林缺陷病(citrin deficiency),为常染色隐性遗传病,是由于线粒体内膜的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白希特林功能缺陷导致的遗传代谢病。
由于编码希特林蛋白的SLC25A13基因突变导致希特林蛋白功能下降,肝细胞线粒体能量代谢、尿素循环、蛋白质合成、糖酵解、糖异生等多种生化代谢失常,引起复杂多样的损害。
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瓜氨酸血症Ⅱ型又称希特林缺陷病(citrin deficiency),为常染色隐性遗传病,是由于线粒体内膜的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白希特林功能缺陷导致的遗传代谢病。
由于编码希特林蛋白的SLC25A13基因突变导致希特林蛋白功能下降,肝细胞线粒体能量代谢、尿素循环、蛋白质合成、糖酵解、糖异生等多种生化代谢失常,引起复杂多样的损害。