巨人症的实验室检查和特殊检查
（一）血清GH人GH呈脉冲式分泌，具昼夜节律分泌特征，但受运动、应激及代谢变化的影响。人的GH分泌每日有5~10个分泌峰，峰值达2~40μg/L，峰间谷值多小于0.2μg/L，正常人在运动、应激状态时，或GH分泌高峰时取血，其血GH值偏高（女性明显）。巨人症患者的GH分泌丧失昼夜节律性，但仍保持着间断的脉冲式分泌，其血浓度的个体差异较大，但垂体GH瘤大多呈GH自主性分泌。患者分泌GH脉冲频率增加，且血GH基础值与空腹结果均增高，但不同的放射免疫法检测的GH值相差较大，故仅一次血GH测定不能作为诊断的依据。
目前的免疫荧光或免疫发光测定的灵敏度达0.005~0.01μg/L，可准确地测得正常人的血GH基础水平。同时血清中的GH组分很不均一，含有20kD、22kD GH聚合体等多数形式，测定血GH谱是确诊GH过度分泌的较佳方法。因可了解血GH增高的组分及其比例。GH在血中的半衰期为20~25min，故测定血GH谱时，每5~20min取血一次，连续测一夜或24h。
GH水平测定还有助于判断治疗效果和预后。病情长期处于活动状态。肿瘤分泌大量GH者的死亡率高，生活质量差[12-13]。
（二）尿GH为近年发展的一种新的测定方法，尿GH的测定能反映一段时间内的GH分泌量，而且与血IGF-1呈正相关。肢体肥大症患者24h或12h尿GH排泌量常较正常人高50~100倍。
（三）血IGF-1一般认为，血清IGF-1水平是反映慢性GH过度分泌的最优指标，这是由于：①肢端肥大的临床表现主要是由于IGF-1的作用增强所致；②绝大部分活动性肢端肥大症患者的IGF-1浓度增高。一些资料显示，血清IGF-1持续升高或既往有过肿瘤的病人特别易于伴发结肠、直肠、甲状腺、胃等部位的肿瘤，男性较女性具更大危险性[14-16]；③患者血清IGF-1浓度与病情活动性及测定前24h血GH值相关，故能反映测定前24h分泌的GH的生物作用；④血IGF-1与IGF-1结合蛋白结合，半衰期长，其血浓度在24h变化很小，且不受取血时间、进餐与否、睾酮和地塞米松等的影响；⑤病情较轻者，即使血GH稍增高，但血IGF-1水平多明显升高；⑥偶尔，肢端肥大性巨人症患者可表现为血GH正常，GH对低血糖症的反应迟钝、GH缺乏脉冲性分泌特点，而血IGF-1和PRL升高显著，可能与组织对GH特别敏感有关，故确诊必须依赖于IGF-1测定[17]。
（四）血IGF结合蛋白-3(IGFBP-3)IGFBP-3的分子量为150kd的三元复合物，检测时不需提纯，仅需10μl血清。由于IGFBP-3是由GH通过IGF-1诱导产生的，因此IGFBP-3的浓度有助于肢端肥大症和巨人症的生化评估。有研究表明，在肢端肥大症活动期，IGFBP-3升高。在判断疾病是否处于活动期以及手术疗效方面，血IGFBP-3比IGF-1更有价值[18]。近来用特定的放射免疫法测定IGFBP-3水平，进一步证实它为肢端肥大症病情变化的标志物，而且作葡萄糖抑制试验时，有的患者虽血清GH及IGF-I水平被抑制，其IGFBP-3水平仍较正常人高[19]。IGFBP-3浓度随年龄增大而下降。大多数正常成人的血IGFBP-3浓度为2~4mg/L，而病情活动的本病患者常超过10mg/L。
（五）血GH结合蛋白（GHBP）在多数情况下，患者血中过量的GH主要是分子量为22kd的GH单体。随着其浓度的升高，出现GH受体下调。编码GH受体的细胞外序列与GHBP相同[20]。用FPLC凝胶色谱法区别结合GH与游离GH，发现患者的GHBP水平明显下降，经奥曲肽（octreotide）治疗或手术切除垂体腺瘤后，其GHBP水平又恢复正常[21]。持续低血GHBP水平提示肢端肥大症处于活动期[22]。
除以GHBP形式存在的GH受体部分释放外，患者血中还存在GH受体抗体。用色谱法分离和Nb2法在肢端肥大症患者血清中发现IgGs[23]，且其血中的GH和IGF-1水平也升高。GH受体抗体在肢端肥大症发生中的作用有待进一步明确。
