巨人症的鉴别诊断
巨人症的诊断并不困难，详细病史和体格检查是诊断的基本依据，实验室检查和特殊检查有助于确定疑难病例的诊断，但应与下列疾病鉴别。
（一）体质性巨人常有家族史，可能与遗传有关。身高虽然远远高于正常人，但身体各部发育较匀称。性发育无异常，骨龄无延迟，蝶鞍不扩大。血浆GH不增高，无代谢障碍。
（二）青春期发育提前其特征是生长发育迅速，身高超过正常标准，性发育提前，过早出现第二性征，女性乳腺发育与月经初潮均提前。无内分泌及神经系统病征，最终身高与正常人相近。详见第二篇第五章及第六章。
（三）性腺功能减退性巨人症患者性腺功能减退发生于骨骺融合前。由于性激素不足致骨骺融合延迟，骨骼过度生长，身材高，四肢细长，与躯体比例不相称，形成瘦高身材。第二性征缺如，性腺发育不全。根据发病部位可分为下列三种：①下丘脑性性腺功能减退症（如下丘脑的病变如颅咽管瘤、神经胶质瘤、炎症等）。如早年发病可引起性腺功能减退而出现巨大体型。病人常伴有下丘脑相应部位受损的表现，如尿崩症、情绪改变、失眠、体温调节障碍、食欲改变、肥胖或消瘦等。如为肿瘤引起，可有肿瘤压迫表现；②垂体促性腺激素缺乏性性腺功能减退症。一部分病人可引起高大体型，患者除性腺功能减退外，垂体的其他功能正常。至青春发育期男性睾丸不发育，睾丸活检生殖细胞不成熟，尿促性腺激素含量减少或缺乏；③性腺病变致性功能减退症，包括：Klinefelter综合征（详见第二篇第五章第七节）、睾丸发育不全或无睾症（发病于早年可产生巨大体型，也有矮小体型者，可有睾丸炎症、外伤、放射线照射史；或者为胎儿时期睾丸发育障碍，患者睾丸甚小，易误诊为隐睾。尿中促性腺激素增高，17-酮类固醇降低）。
（四）特发性性早熟童龄期生长过快，青春期身高骤增，骨发育亦较早，此时患儿的身高较同龄正常儿童为高，但本症骨龄明显提前，与巨人症骨龄延迟相反。由于骨骺融合早，骨骼的纵向生长过早停止，最终身高低于正常人。
（五）先天性肾上腺皮质增生症如发生于发育期前，可出现特征性的第二性征或两性畸形，生殖器过早发育，生长迅速，肌肉发达，体重增长快，骨骼发育亦加速，故青春期前患儿身材高于同龄儿童。由于骨骺闭合较早，在青春期后身高反低于正常人。详见第二篇第四章及第五章。
（六）Marfan综合征为先天性结缔组织疾病，系常染色体显性遗传。病变主要累及骨骼、眼和心血管系统。病人身材高，四肢细长，缺少皮下脂肪，常有高度近视，晶状体脱位和先天性心血管畸形等。
（七）Beckwith-Wiedemann综合征该征的最突出表现为巨人症、脐突出（脐疝）、舌肥大、内脏肥大及胚胎性肿瘤（约10%），部分病人伴有高胰岛素血症及低血糖症，但血GH正常。
（八）McCune-Albright综合征可出现肢端肥大、巨人症、性早熟、乳溢。本病罕见，鉴别要点是多发性骨病及皮肤色素沉着。
（九）Sotos综合征和Weaver综合征Sotos综合征可能为常染色体隐性遗传，有些病人有脆性染色体，主要表现为新生儿期和幼儿期的过度生长。前者常伴有各种遗传性肿瘤、智力低下和先天性畸形，故又称为脑性巨人症（cerebral gigantism）。躯体生长过速主要发生于1~4岁的幼儿期，但最终身高往往正常。常染色体显性遗传性Weaver综合征的临床表现与Sotos综合征相似，但不伴有肿瘤。出生后生长加速，骨龄提前。先天性畸形主要有巨头、眼距过宽、小颌、巨耳、股骨远端干骺端增宽、手足畸形及心肌肥厚等。
（十）其他疾病Simpson-Golabi-Behmel综合征（SGBS）为X-性链遗传性疾病，其特点为新生儿期或围新生儿期的过度生长，临床表现与Beckwith-Wiedemann综合征（BWS）相似。SGBS的病因主要与glypican-3基因（glypican-3 gene， GPC3）的缺失或转位有关，但也与glypican-4基因的缺失有关。Glypican为硫酸肝素蛋白聚糖（heparan sulfate proteoglycans）的一种，与调控细胞的生长和分化有关。Perlman综合征、SGBS和BWS的病人均可有GPC3基因突变（如W296R）[29]。
Carney复合征（Carney complex）为一种常染色体家族性遗传综合征，其主要表现为斑点状皮肤色素沉着、心脏粘液瘤、原发性色素性肾上腺皮质结节、Cushing综合征、垂体肿瘤和神经鞘肿瘤，部分Carney复合征伴有GH过度分泌，导致巨人症或肢端肥大症[30]。
肌肉腺苷脱氨酶（myoadenylate deaminase）缺陷-心肌肥厚-巨人症综合征为一种罕见的遗传性疾病，其特征为血浆肉毒碱（carnitine）降低，用L-肉毒碱治疗有效[31]。
Wilms肿瘤病人亦可伴有巨人症。本病的病因未明，可能与母亲的IGF-2等位基因由沉默态转为活化态有关。11p15含有促生长基因和肿瘤抑制基因，IGF-2基因表达增加可引起躯体的过度生长甚至巨人症[32]。
