进行性骨干发育不良的病因及发病机制
病因
本病呈常染色显性遗传。致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425(58.7cM，19q13.1)和DL9S900(67.1cM，19q13.2)间，致病基因约位于32cM区；并与DL9S868(55.9cM，19q13.1)和DL9S57l(87.7cM，19q13.4)相邻。
病损自骨干开始，顺长骨长轴向两端发展。骨干膨大，呈梭形，骨皮质增厚.表面不平。骨内、外膜下有新骨形成，与骨皮质融合后，皮质骨可呈层状结构。骨外层胶原纤维排列紊乱，呈不成熟的交织骨。中层有骨小梁，胶原纤维如网状形成板层骨。内层为增厚的致密板层骨，骨小梁粗。排列紊乱，小梁间隙纤维化。成骨细胞可增多，活性增强，新骨生成，骨吸收与骨重建缓慢，髓腔变小伴纤维化。Makita等报道，PDD的表现型即使在同一家族中也存在明显的异质性，一家三代的12例患者中，7例的临床表现典型，另5例仅有骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化这些病人的表现酷似Ribbing病(多发性骨干硬化症)并认为PDD与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。
发病机制
进行性骨干发育不良症(progressive diaphysial dysplasia)亦称增殖性骨膜炎，对称性硬化性厚骨症，Engelmann病或Camurati-Engelmann病，本病可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病本病的致病基因位于染色体19q13.1～13.3本病变进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长骨之长轴向两端发展，骨干膨大，呈梭形，骨皮质增厚表面不平。骨内外膜下有新骨形成与骨皮质融合后，皮质骨可呈层状结构。骨的外层胶原纤维排列紊乱，呈不成熟的交织骨中层有骨小梁胶原纤维如网状形成板层骨。内层为增厚的致密板层骨。骨小梁粗，排列紊乱，小梁间隙为纤维化的脂肪组织成骨细胞可增多，活性增强新骨生成，骨吸收与骨重建缓慢，髓腔变小伴纤维化。
