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MTRR 基因的结构特点和主要作用

2022.7.01

该基因编码一个成员的铁氧还蛋白NADP(+)还原酶(FNR)家族的电子转移酶。该蛋白通过将蛋氨酸合酶再生到功能状态在蛋氨酸合成中发挥作用。由于蛋氨酸合成需要叶酸供体的甲基转移,编码酶的活性对叶酸代谢和细胞甲基化很重要该基因突变可引起同型膀胱尿巨幼细胞性贫血,cbl E型该基因的选择性剪接导致多个转录变体。

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