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短链脂肪酸去氢酶缺乏症的基本症状介绍

2023.2.14

  大部分病人的临床症状包括低张力、呕吐、生长迟缓或发展迟缓、肌肉无力(muscle weakness)等现象。当病人进食状况不佳时,可能会引起代谢失衡,产生急性的发作如低血糖或酸血症等现象。尿液有机酸检查可以看到ethylmalonate 与methylsuccinate的产物增加。

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