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短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的病因学介绍

2023.2.14

  脂肪酸β-氧化的过程是在粒线体中进行。脂肪酸是一种很长的碳链,氧化时以两个碳为一个单位逐渐减短。每一次缩短都要经过四个步骤:由酰基辅酶A变成烯酰辅酶A、羟脂酰辅酶A、酮脂酰辅酶A最后再回到酰基辅酶A。但是代谢不同长度的脂肪酸有时需要不同的酶,使得参与的酶种类增加,所引起之疾病也更为复杂。

  短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症由负责代谢短链脂肪酸的酶发生缺损所导致,因其临床表现无特异性,而增加诊断上的困难。

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