快速全基因组测序让NICU的新生儿受益
美国人类遗传学协会（ASHG）2017年年会于上周在奥兰多举行。美国瑞迪儿童基因组医学研究所的研究人员在会上表示，全基因组测序能够快速经济地诊断新生儿重症监护室（NICU）中的一些婴儿。
瑞迪儿童基因组医学研究所是由瑞迪儿童医院成立的，它的总裁兼CEO是著名科学家Stephen Kingsmore。去年，Kingsmore博士带领的团队创下了基因诊断的世界纪录，最快可在26小时内诊断新生儿的遗传病。
这一次，Shimul Chowdhury博士及其同事对NICU的42名婴儿开展全基因组测序和解释。他发言时表示，他们能够在不到一周的时间内对超过三分之一的婴儿进行遗传诊断，这些结果导致治疗方案的更改。此外，他们预计，这种测序方法比传统的检测手段更便宜。
“新生儿不适合传统的诊断方法，因为他们可能存在一些非特异性的症状，或表现出与大孩子不同的症状，”Chowdhury说。
Chowdhury及其同事从42名虚弱婴儿及其父母中采集血液样本。他们尝试在入院后48-72小时内获得样本。他们还将患者的症状与人类表型标准用语（HPO）相匹配，并将其对应到可能的遗传原因。
研究人员开展PCR-free的快速全基因组测序，获得40-45倍的测序覆盖度。他们比对序列，利用现有的工具鉴定变异，然后对变异进行注释并确定优先顺序。
对于43%的患者，研究人员能够实现遗传诊断。平均而言，诊断结果可在一周内获得，而最快仅需37小时。他们也能根据结果向临床医生提出个性化的治疗建议。这些诊断出的疾病是已知的遗传病。
这些诊断结果导致13名患者的治疗方案发生改变。变化的范围从服用靶向药物到手术干预以及指导姑息治疗。研究人员指出，早期诊断可能会改变患者护理。
Chowdhury及其同事也计算出，一开始就采用全基因组测序能够降低成本。他们通过对6个病例进行深入计算，确定了节省的费用。这些病例与瑞迪之前的病例相似，或在文献中有成本可循。对于此次研究的42名婴儿，研究人员预计节省的费用大约超过180万美元。
“鉴于目前的测序成本仍然很高，这些节省下的费用看起来很惊人。我们发现，快速WGS不仅在临床上有用，而且在经济上可行，”Chowdhury说。“考虑到这些好处，我们希望快速WGS成为NICU部分婴儿的一项可报销的一线检测。”
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