特发性婴儿动脉钙化症病例分析
患儿男，G4P3，胎龄34周+5，因难免早产在我院产科自然分娩，出生时羊水Ⅱ°污染，量多，无脐带绕颈，1min Apgar评分8分，5min评分8分，呼吸费力，呻吟不安，全身皮肤发绀，无抽搐，无呕吐，无发热，为进一步治疗，由产科转入新生儿科。父亲50岁，母亲46岁，均体健，非近亲结婚，无家族遗传性疾病，未行产检；有2个姐姐，分别20岁、15岁，均体健。
血气分析：酸碱度7.27，二氧化碳分压48mmHg，氧分压62mmHg，氧饱和度88%，血钙1.25mmol/L。血常规：白细胞15.1×109/L，中性粒细胞比率43.5%，超敏C反应蛋白41.03mg/L。生化全套：天门冬氨酸氨基转移酶109U/L，r-谷氨酰基转移酶100U/L，总胆红素45.8μmol/L，直接胆红素20.2μmol/L，间接胆红素25.6μmol/L。TORCH系列、梅毒抗体+乙肝三系+丙肝+HIV均未见异常。
床旁胸片：新生儿肺炎；心影增大，主动脉壁广泛钙化（图1）。胸部CT平扫：新生儿肺炎；主动脉、肺动脉、颈部及腋下血管壁广泛钙化（图2，3）。
最终诊断：新生儿肺炎，早产儿，特发性婴儿型动脉钙化症，肝功能损害。入院后立即给予辅助呼吸、纠酸、抗感染、护肝等对症处理，患儿呼吸仍急促，感染指标上升，存在肝功能损害、胆汁淤积加重等情况，胸部CT提示特发性婴儿动脉钙化症，本病罕见，可能并发心力衰竭、心肌梗死、各脏器及关节钙化等，随时有生命危险，预后极差，患儿病情危重，需转上级医院继续治疗。
讨论
特发性婴儿动脉钙化症（Idiopathic infantile arterial calcification，IIAC），是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，病因尚不清楚，于1901年被Bryant和White首次提出。主要病理是羟基磷灰石晶体在大中动脉的弹性层沉积，弹性纤维断裂，内膜广泛纤维增生，而血清中钙、磷酸盐以及维生素D水平均正常。主要临床表现为心力衰竭、高血压和呼吸衰竭。IIAC病情进展迅速，约85%的患儿在出生6个月内死亡。这种疾病的发病率男女大致相等。
迄今为止国内外报道的病例约200例，国内相关文献报道在笔者检索范围内不足10例。大多数IIAC病例是在尸检或婴儿头几个月时确诊的。产前诊断极为罕见，国内外仅约有10例。产前诊断采用超声检查，可有羊水过多、大血管回声增强，心室扩张，心包积液及胎儿水肿等表现。由于血管钙化要到妊娠晚期或产后才可见，因此IIAC很难在产前确诊。本例患儿未进行产前检查，缺乏影像资料，但分娩时发现有羊水增多的情况。产后的影像学检查主要包括超声、X线及CT检查。
心脏超声检查主要表现为主肺动脉和主动脉系统的广泛性管壁增厚、回声增强和管腔狭窄。X线检查可发现心脏增大、肺水肿，部分可以发现胸腹主动脉壁钙化的征象，但对于其它血管钙化不容易发现。CT检查有较高的密度分辨率，对钙化敏感，不仅能发现心脏瓣膜、肺动脉、主动脉及主动脉系统等大中动脉的钙化，部分病例还能发现关节周围软组织的钙化，补充了超声和X线检查不能发现的钙化。对于产后怀疑IIAC的患儿，应首选CT检查。
IIAC主要与以下几种疾病相鉴别：1）梅毒性主动脉炎，可表现为主动脉壁的钙化，但升主动脉是最常见的受累部分，并且伴有先天性梅毒的其它症状，如哈钦森牙齿、间质角膜炎、鞍状鼻等；2）尿毒症性心肌病，常表现为难以控制的高血压和心力衰竭，并可见广泛的动脉壁钙化，但患者多有慢性肾功能衰竭病史，实验室检查多有贫血、电解质紊乱、凝血功能障碍等情况；3）营养不良性心肌钙化，与孕早期缺血缺氧导致心肌损伤有关，表现为室间隔及左心室心尖部心肌钙化。
综上所述，患儿产后出现心力衰竭、高血压、呼吸衰竭等临床表现，影像学表现为大中动脉广泛的钙化，应该考虑本病的可能性。
来源：邵燕,黄善强.特发性婴儿动脉钙化症1例[J].医学影像学杂志,2020,30(05):758+788.
