婴儿纤维性错构瘤病例分析
1.病例
男，10岁。因发现右侧会阴部包块1+年就诊。查体：右侧会阴部至臀部扪及一大小约4 cm×5 cm×10 cm质软包块，边界不清，无压痛，活动度差，局部皮肤无红肿、无破溃。MRI平扫及增强扫描示：右侧会阴部至臀部皮下脂肪层内见团块状异常信号影，最大层面大小约9.8 cm×3.6 cm，边缘不清，T1WI呈等、低混杂信号，T2WI呈高信号，其内见迂曲走行的管状影，增强后肿块呈明显不均匀强化（图1~4）。诊断：倾向于脉管源性病变，血管瘤可能。
图1MRI轴位T1WI示病灶呈等、低混杂信号，边缘不清。图2MRI轴位抑脂T2WI示病灶呈高信号。图3MRI冠状抑脂T2WI示病变范围为右侧会阴至臀部，其内见迂曲走行的管状影。图4增强扫描呈不均匀明显强化。
手术所见：右侧会阴部至臀部不规则肿块，大小约8 cm×5.5 cm×2.8 cm，多块，灰黄色，质韧，边界尚清，无明显包膜。镜检：病灶内见成熟脂肪组织、纤维组织及原始间叶组织交错构成，比例不一，并可见增生的血管（图5）。病理诊断：婴儿纤维性错构瘤。
图5镜下：病灶内见脂肪组织、纤维组织及间叶组织、脉管等（HE）。
2.讨论
婴儿纤维性错构瘤（Fibrous hamartoma of infancy，FHI）是一种发生于婴幼儿皮肤软组织的胚胎发育不良或错构瘤性间叶源性肿瘤，好发于腋窝、上臂、肩部、大腿、腹股沟区等部位。该病属于罕见病种，多发生于2岁以内婴儿，约25%发生于出生时，如本例发生于10岁儿童更为罕见。FHI的确诊主要依赖病理检查，影像表现特异性低，目前国内缺乏FHI的影像学报道。本文报道FHI的影像表现，旨在提高影像诊断医师对该病的认识。
陆方等报道，婴儿纤维性错构瘤的CT主要表现为不均匀密度的肿块，无包膜或包膜不完整，内可含软组织、脂肪及血液密度，边界可不清，增强扫描后呈不均匀强化。相较于CT，MRI由于其软组织高分辨力及对脂肪的高度敏感性，且无电离辐射，被认为是诊断FHI的最理想的影像方法。FHI在MRI上表现为皮下软组织内质地不均匀、无明显包膜的异常信号肿块影。
组织学上，FHI是由富含胶原的纤维组织、富含粘液基质的原始间叶细胞及成熟脂肪组织构成，MRI信号随其组成成分比例的不同而有差异。当肿瘤以纤维成分为主时，T2WI上病灶信号较低；当肿瘤内富含粘液基质时，T2WI信号较高；肿瘤内脂肪成分则可以通过抑脂序列明确。目前报道的FHI多以混杂信号或密度为主，增强后呈不均强化，缺乏特异性。
鉴别诊断：
①血管瘤：多数血管瘤在MRI上呈长T2信号，边界清楚，可见供血动脉及迂曲扩张的引流静脉，增强后呈明显强化。本例FHI在MRI上可见迂曲管状影，因此误诊为血管瘤，但仔细分析图像，病灶强化程度不支持血管瘤诊断。发生于皮下的血管瘤可出现皮肤色素沉着，扪及波动感，超声上肿瘤内可探及丰富的彩色血流信号，而FHI多数没有皮肤色素沉积。因此，根据影像学表现及临床体征，可助于两者的鉴别。
②脂肪纤维瘤：影像上脂肪纤维瘤与含质和原始的间叶细胞成分。
③婴幼儿肌纤维瘤病：多发，可侵犯皮下生长，成分上主要以纤维组织为主，而FHI以单发为主，且成分多样。
FHI缺乏特异临床及影像学表现，其最终确诊依赖于术后病理学检查，但影像诊断对于肿瘤范围的确定以及良恶性的判断具有重要价值。对照病理结果仔细分析图像，肿瘤内的高、低混杂信号以及脂肪信号可提示肿瘤成分的多样化，通过信号的不同来推测病灶的组成成分，同时结合患儿的症状体征，能为影像诊断提供一些思路，帮助影像科医师做出正确的诊断。
