单纯性胆碱酯酶极度降低1例报告
作者：赵洋洋
单位：复旦大学附属公共卫生临床中心
来源：检验地带网
患者男，24岁，因右手掌玻璃割伤，于2015年5月入我院。肝功能：ALT 10U/L，AST 12U/L，TP 68.4g/L，ALB 43.0g/L，ALP 80U/L，GGT 17U/L，CHE233U/L。次日肝功能均为正常，CHE259U/L。乙肝二对半显示全部阴性；术前三抗均为阴性；AFP阴性。血凝示：PT11.3S，APTT29.6S，INR94%。影像学检查均未见异常。
CHE检测方法：连续2天采取空腹病人静脉血于生化管中，为保证分析前质量控制，标本均在规定时间内送至检验科。科室生化室采用采用丁酰硫代胆碱法在东芝TBA-2000FR全自动生化分析仪来测定胆碱酯酶含量，本院CHE正常范围在5120-11550U/L.测定当天生化质控均为正常，可以排除偶然误差。
立即上报临床并去临床与医生进一步沟通，患者在快递公司工作，排除有机磷中毒或接触史，临床查体未见胆碱酯酶降低导致的烟碱样或M样症状及体征，病人也没有明显的不适情况。住院期间服用的二种药物为：甲钴胺片（神经类药物），舒筋活血胶囊。分析其药理作用，对标本检测无影响.
讨论：CHE为一种糖类蛋白，主要分为乙酰胆碱酯酶（真性胆碱酯酶）和丁酰胆碱酯酶（假性胆碱酯酶），实验室主要测的是假性胆碱酯酶活性。假性胆碱酯酶主要由肝脏合成，肝脏合成后立即释放到血中，由于其半衰期为11天较白蛋白（19天）短，所以假性胆碱酯酶比白蛋白更准确灵敏的反映肝脏的合成功能。临床上主要用于肝脏损伤的辅助诊断。严重肝炎患者血清CHE活性可大大降低，至正常的60%，危重病人降至10%以内甚至更低。也常用来检验有机磷中毒，急性中毒时，CHE含量可大大降低。某些药物如吗啡、巴比妥、可待因等也可使CHE活性降低。分析此病人案例，肝功能正常，未使用对肝脏有损害的药物，可排除药物性肝损伤。考虑其为先天性假性胆碱酯酶缺乏，导致其缺乏的首要原因是BCHE基因突变，因为BCHE基因编码产生假性胆碱酯酶。建议用血常规管重新抽取此患者2ml左右静脉血送至基因检测机构，基因医生会检测BCHE基因突变中的三种snp位点来评估是否患有假性胆碱酯酶缺乏。
若检测出确因BCHE基因突变导致的先天性胆碱酯酶缺乏症，此病人在以后的生命中，万一需要进行手术麻醉时，如气管切管，气管镜，食管镜等，一定慎重选用胆碱酯类麻醉药，如琥珀酰胆碱（商品名：司可林）和米库氯铵（美维松）。原因是体内胆碱酯酶缺乏，导致体内的胆碱类药物不能被正常代谢，有一定的死亡率。
由于此项基因检测，国内开展的公司少数，目前知道的只有湖南博川基因检测公司开展。联系此公司，由于标本途中运输的原因，所以未能检测此病人的样本，正在积极联系沟通进一步的检测。
