弗里德赖希共济失调的概述
弗里德赖希共济失调(Friedreich/s Ataxia， FRDA)是较常见的遗传性共济失调。欧美地区多见，东亚(包括中国)罕见，发病率为1～2人／10万人口(OMIM：229300)。1863年一位德国教授Ni -cholaus Friedreich首先提出了一种"脊髓后索变性萎缩"疾病，1882年由Brousse命名这种疾病为：弗里德赖希共济失调。19世纪末和20世纪初，有关这种疾病的临床及病理研究报道不断刊出；但直到20世纪70年代才由Quebee Collaborative Group第1次建立了该病的诊断标准，80年代初Harding完善了该病的诊断标准，Chamberlain与其同事于1988年定位该病疾病基因在9号染色体上，1996年 Campuzano等克隆了该病的疾病基因--X25基因，并发现在X25基因的第1个内含子中有一段不稳定的GAA重复扩展突变与疾病相关，蛋白产物命名frataxin。亚细胞定位研究，在1997年由Babcock、Campuzano和Koufnikova等发现frataxin定位于线粒体，FRDA发病与线粒体功能失调相关。
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