弗里德赖希共济失调的发病机制
已有研究表明，扩展的GAA重复是通过抑制 X25基因的表达从而致病的，这种功能丧失(loss -of-function)机制正好与该疾病的隐性遗传性质相一致。虽然frataxin蛋白已被定位于线粒体上，但其确切功能还不清楚，通过对酵母frataxin homologue 1(YFHl)的基因敲除研究显示frataxin可能在调节线粒体内铁的水平、铁硫蛋白的合成或组装以及调节线粒体DNA或线粒体抗氧化防御方面发挥作用。另外，a-生育酚转运蛋白突变所致的维生素E缺乏病，其临床表现与FRDA的相似性显示脂质过氧化作用可能也涉及了FRDA的发病。已有报道在FRDA病人发现有脂褐质的沉积支持这种观点。但到目前为止，FRDA的精确的致病机制仍不清楚。
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