弗里德赖希共济失调的诊断
目前临床诊断标准仍采用Harding于1981年修订的标准。其必备的临床特征如下：
①呈常染色体隐性遗传；
②25岁以前起病；
③进行性肢体及步态共济失调；
④下肢跟腱反射消失；
⑤起病5年内出现轴索感觉性神经病的电生理证据；
⑥构音障碍；
⑦四肢所有反射消失；
⑧远端位置觉和振动觉消失，
⑨跖反射呈伸性反应；
⑩双腿呈现上运动神经元性无力。
这些诊断对识别典型FRDA病人很有用，但由于FRDA在发病年龄、进展速度以及病情的严重程度等方面存在很大的临床变异，因此目前采用基因诊断是最好的办法。基因诊断有两种方法：South -ern blot(SB)方法及长片段多聚酶链式反应(PCR)扩增方法。发生了(GAA)n结构扩增的X25基因在Southern印迹杂交上表现为一条异常的较长的杂交带型。因此FRDA患者只出现这条异常的带型，杂合子则除此带型尚出现1条正常的带型，而正常人只有1条正常的带型。据此，可以明确地诊断 FRDA患者及杂合子携带者。虽然SB方法敏感性较高，但由于需要较多的DNA以及检测过程时间较长，通过设计几对引物将含GAA重复的序列扩增出来的长片段PCR扩增方法更方便、快捷。
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