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出血性小结节病的辅助检查

2023.3.03

  肾活检病理检查

  光镜下肾小球脏层上皮细胞(有时还有壁层上皮细胞、内皮细胞及肾小管上皮细胞)增大,含无数空泡,空泡中充满脂质,偏光镜下见双折光脂质体,形似马耳他十字架;肾小球壁局灶性增厚,肾小球周围及间质纤维化。

  出血性小结节病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在早期或较轻的患者,肾小球可无其他异常,随着病情进展至肾功能衰竭,逐渐进展至肾小球节段性或全球性硬化。在硬化小球仍能发现有空泡形成的细胞,为进展性肾病患者的诊断提供了线索。肾小管有相似空泡细胞,以远曲小管和亨勒(Henle)襻最为明显。近曲小管细胞较少受累。动脉及小动脉中有大量空泡细胞。内皮细胞常受累,细胞扩大呈泡沫状。血管中层平滑肌细胞内有大小不等的空泡。

  锇固定塑料包埋组织切片用甲苯胺或亚甲蓝处理后,可在先前提到的细胞内包涵体的相应部位见到细的暗染的颗粒状包涵体。这种技术诊断价值更大,尤其是在完全或局灶硬化的肾小球,这种方法也可以用来辨认受累的间质细胞。

  免疫荧光检查常为阴性。发展至晚期损害的肾小球,如节段性硬化时,可出现IgM、C3和C1q呈节段性或颗粒状分布于血管壁或系膜区。

  电镜下显示上述细胞包含无数圆或卵圆形层状小体(这些小体被称为“斑马小体”或“髓鞘脂影”),对本病诊断很有意义。

  出血性小结节病几乎所有肾脏细胞均可受累,以肾小球毛细血管上皮细胞最甚,受累细胞溶酶体内可见典型的同心圆排列的层板样异常包涵物,为电子致密的嗜锇性层状小体,由于切面不同可呈太阳光环状、蠕动的绒毛状或斑马纹状结构。多种细胞胞质内有多种形态扩大的溶酶体,呈洋葱皮样、层板样、致密实心球状或空泡状,因此该病的溶酶体改变亦可呈多样性。此外,还可有上皮细胞足突融合,基膜灶性增厚等改变。

  X线检查

  胸片常见有高血压心脏病、心脏扩大和心力衰竭征象。肾盂造影显示肾功能不良。肠道受侵犯可导致肠黏膜增厚、结肠袋消失。

  心电图检查

  心电图改变为心肌缺血和心律失常,如间歇性窦房阻滞、室上性逸搏等。

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