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第二代高通量测序仪基因检测技术介绍

2021.7.01

基因检测不像衣食住行,在人们的潜意识中归属于非生活必需品,因此国内大众消费群体对基因检测的认知程度很长一段时间处于低级水平。但随着测序技术的飞速发展,基因检测也逐渐被国人所知;人们意识到基因检测可以做到疾病病因与预防,并且随着科技发展人们即将迎来精准医疗大时代。

基因组革命从1869年米歇尔发现核素开始,人类认识到人的体内存在遗传物质;到1953年沃森和克里克发现了DNA的双螺旋结构,为基因组革命奠定基础;再到2003年第一个人类基因组序列完成测序,2013年千人基因组测序完成,同年也发起了百万人基因组计划;基因组革命给人类探索自我带来了伟大契机,人们加速探索健康、疾病和遗传物质的关系。而在国内测序市场刚被打开,由于良莠不齐缺少规范在2014年2月被国家食药监管总局、国家卫计委联合喊停之后同年7月重启之后,国内市场基因检测处于大风口,市场上同时涌现出大量基因检测公司;而众多基因检测技术包括第一代测序平台、第二代测序平台以及第三代测序平台为什么只有第二代高通量测序仪受到各大实验室追捧以至于占据了大部分的市场份额?

这得从第一代基因测序技术说起:关于第一代测序技术,虽然技术精准,但是由于其成本高、不适合测大量序列和检测时间长,所以一直都无法走进寻常老百姓的生活中;随着第二代测序技术的迅猛发展,优势也越来越凸显,第二代测序技术以其可高效率地完成大量序列的检测,同时精度可以达到99.99%获得了越来越多的实验室、经销商以及消费者的青睐;如,华大基因、安诺优达、AMITA基因等。第三代检测技术尚未成熟在此不做赘述;所以第二代高通量测序技术自然而然地成为检测市场里检测技术的大佬。

人们越来越多地应用第二代测序技术去解决生物学相关的部分问题;比如:在基因组水平上对未有参考序列的物种从头测序,得到该物种的参考序列,为后续研究或分子育种奠定基础;对有参考序列的物种,进行全基因组重测序,在全基因组水平上扫描检测突变位点,发现个体差异的分子基础;在转录组水平上进行全转录组测序,开展可变剪接、编码序列单核苷酸多态性等研究。

人们借助第二代高通量测序仪的基因检测可以使人们更加的了解自己基因里的秘密,可以通过调控自己,能更完美地享受健康生活。在不久的将来,人们或许可以通过基因组测序和分析,能够实现基因编辑、细胞免疫、DNA合成等新型的技术或手段治疗各种疾病甚至创造生命。


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