威尔逊病的基因诊断
威尔逊病患者及家系成员常规生化检测发现，在患者、杂合子与正常人间存在10%～25%的重叠数据，影响检测特异性。基因诊断对症状前诊断及杂合子检出具有优越性。
①限制性片段长度多态性（RFLP）连锁分析：Figus等（1989）首次应用RFLP对17个家系未患病个体进行基因检测，国内外学者用此法对许多威尔逊病家系进行连锁分析，检出不少症状前患者及表型正常杂合子或病理基因携带者；
②微卫星标记分析：1993年国外已克隆了威尔逊病的cDNA片段，获得威尔逊病基因附近几个微卫星标记，Thomas用几个新的微卫星DNA对威尔逊病患者家系分析，提出单倍型有助于威尔逊病家系鉴定及其他成员诊断；
③半巢式PCR-酶切分析：直接检测威尔逊病患者14号染色体外显子His1069GLn基因突变；
④MspI酶切法：马少春等（1998）研究发现，中国威尔逊病患者中8号外显子上778密码子突变者占28.8%，是中国威尔逊病患者高频突变位点；
⑤荧光PCR法：黄帆等（1999）用荧光PCR技术，在58个威尔逊病家系66例患者中诊断5例有Arg778Leu突变的纯合子、21例杂合子，总检出率为39.4%，较酶切法敏感。
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