威尔逊病的辅助检查
骨关节X线检查
约96%威尔逊病患者骨关节X线异常，双腕关节最常受损，表现骨质疏松、骨关节炎、骨软化、关节周围或关节内钙化、自发性骨折和脊椎骨软骨炎等。
神经影像学检查
CT异常率约85%，CT显示双侧豆状核对称性低密度区有诊断价值，常见侧脑室和第Ⅲ脑室轻度扩大、大脑和小脑沟回变宽、脑干萎缩，红核及齿状核低密度。治疗后影像学无改变。MRI可见双侧豆状核对称性受累，T2W呈同心板层型增强，黑质致密带、大脑导水管周围灰质及大脑脚高信号，丘脑较少受累。
脑电图检查
约50%的威尔逊病患者出现异常，EEG改变多与病变严重程度一致，青霉胺及二巯基丙醇治疗后EEG可改善。
诱发电位检查
可证实本病感觉系统亚临床损害，脑干听觉诱发电位（BAEP）异常率最高，各波潜伏期和波峰间期延长；视觉诱发电位（VEP）表现N1、N2、P1波PL延长；体感诱发电位（SEP）也有改变。
正电子发射断层扫描(PET)
威尔逊病患者可显示脑局部葡萄糖代谢率（rCMRG）降低，豆状核明显。rCMRG改变可早于CT改变，对威尔逊病早期诊断颇有价值。
基因诊断
威尔逊病患者及家系成员常规生化检测发现，在患者、杂合子与正常人间存在10%～25%的重叠数据，影响检测特异性。基因诊断对症状前诊断及杂合子检出具有优越性。
①限制性片段长度多态性（RFLP）连锁分析：Figus等（1989）首次应用RFLP对17个家系未患病个体进行基因检测，国内外学者用此法对许多威尔逊病家系进行连锁分析，检出不少症状前患者及表型正常杂合子或病理基因携带者；
②微卫星标记分析：1993年国外已克隆了威尔逊病的cDNA片段，获得威尔逊病基因附近几个微卫星标记，Thomas用几个新的微卫星DNA对威尔逊病患者家系分析，提出单倍型有助于威尔逊病家系鉴定及其他成员诊断；
③半巢式PCR-酶切分析：直接检测威尔逊病患者14号染色体外显子His1069GLn基因突变；
④MspI酶切法：马少春等（1998）研究发现，中国威尔逊病患者中8号外显子上778密码子突变者占28.8%，是中国威尔逊病患者高频突变位点；
⑤荧光PCR法：黄帆等（1999）用荧光PCR技术，在58个威尔逊病家系66例患者中诊断5例有Arg778Leu突变的纯合子、21例杂合子，总检出率为39.4%，较酶切法敏感。
