威尔逊病的实验室检查
血清CP及血清铜氧化酶活性测定
是威尔逊病重要的诊断依据。
①血清铜蓝蛋白测定：威尔逊病患者血清CP＜0.2g/L（正常值0.26～0.36g/L），甚至为零，血清CP值与病情、病程及驱铜疗效无关，不能作为病情监测或疗效观察指标；新生儿血清CP值只有正常人的1/5，以后迅速升高，2～3个月达到成人水平；12岁前儿童血清CP矫正公式为：矫正后CP值=血清CP测定值×[（12-年龄）×1.7]；须注意血清CP降低还见于肾病综合征、慢性活动性肝炎、原发性胆汁性肝硬化、某些吸收不良综合征、蛋白-热量不足性营养不良等。
②威尔逊病患者血清CP氧化酶活力＜0.2密度（正常值0.2～0.532光密度）。
微量铜测定
①血清铜测定
正常人为14.7～20.5mmol/L，90%的威尔逊病患者血清铜降低，血清铜与病情和疗效无关，原发性胆汁性肝硬化、慢性活动性肝炎、肾病综合征及严重营养不良等患者血清铜也可降低。
②尿铜测定
多数威尔逊病患者24小时尿铜量显著增加，服排铜药后尿铜进一步增高，体内蓄积铜大量排出后尿铜量渐降低，尿铜量可作为临床调整排铜药剂量参考指标；威尔逊病患者通常尿铜量＞200μg/24h（正常＜50μg/24h），个别高达1200μg/24h，少数患者正常或稍高；青霉胺负荷试验：口服青霉胺后正常人和未经治疗患者尿铜明显增高，但患者更显著；慢性活动性肝炎、原发性肝硬化等尿铜量也增高。
正常人＜40μg/24h，Ⅰ期后或有临床表现的Wilson病可达100μg/24h以上；Ⅱ期患者偶有增至＞1000μg/24h者。但是，其他肝硬化、慢性活动性肝炎、胆汁淤积包括原发性胆汁性肝硬化也可升高，因而诊断价值不大，但可用作随诊D-青霉胺治疗效果的一指标。
③肝铜量测定
是诊断威尔逊病金标准，由于难以普遍接受肝穿刺，不能作为常规检查，生化检查不能确诊的病例测定肝铜量是必要的，正常肝铜含量50μg/g干重，WD患者多为250μg以上/g干重，杂合子及肝病患者肝铜含量虽可增高，但不超过250μg/g干重，穿刺肝组织恰为新生肝硬化结节可出现假阴性。
正常含量为15～55μg/g干重，未经治疗的Wilson病达250～3000μg/g干重，＜250μg/g干重者可除外Wilson病。但是原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎、肝外胆管阻塞、胆管闭锁、肝内胆汁淤积或其他胆道疾病均可致肝铜增高，因而肝铜增高本身对Wilson病诊断价值不大。
④离体培养皮肤成纤维细胞铜含量测定
最早由Chan等（1980）报道，国内陈嵘等（1994）建立稳定的离体培养皮肤成纤维细胞模型，对威尔逊病患者、杂合子及正常人皮肤成纤维细胞离体传代培养，经高浓度铜孵育后威尔逊病者胞浆内铜/蛋白比值远高于杂合子组及正常对照组，二者完全无重叠，可确诊不典型病例。
⑤放射性铜测定
在诊断困难的情况下，如Wilson病铜蓝蛋白正常，杂合子有基因缺陷，其他疾病伴随因而有K-F环，肝、尿铜都增加，而又不充许肝穿刺活检时，可用此试验。口服“Cu 2mg，于1、2、4、24、48h，测血清核素活力，正常人口服后1～2h出现高数，以后下降，随后用64Cu参与铜蓝蛋白合成而释放至血液，在48h内缓慢上升，Wilson病时，起始1～2h出现高峰，但下降后，64Cu很少或根本不能参与铜蓝蛋白合成，因而血清放射活性不再加升。
口服或静脉注射64Cu或67Cu后，示踪观察它与铜蓝蛋白动力学变化，健康人放射性铜进入血液与血浆蛋白结合，出现第一次血浓度高峰，放射性铜进入肝脏并与肝铜蛋白（包括Apo-CP）结合，血浆放射性铜浓度下降，带放射性铜的肝铜蛋白释放入血出现第二次血浓度高峰；患者可出现四种异常：肝脏摄取铜障碍使第一次放射性血铜浓度高峰延长；放射性铜与CP结合障碍不出现第二次浓度高峰；胆道排铜障碍使粪便中放射性铜排泄减少而尿中排泄增加；放射性铜在体内转换延长。
肝肾功能检查
某些威尔逊病患者早期可无肝功能异常，肝损害可出现不同程度肝功能异常如血清总蛋白降低、γ-球蛋白增高等；肾功能损害可出现血清尿素氮及肌酐增高、尿蛋白等。
