威尔逊病的诊断
对于儿童和青年的慢活肝、暴发性肝炎或肝硬化患者，须考虑除外威尔逊病。K-F环、血铜蓝蛋白、尿铜测定是必要的诊断步骤。肝组织活检一是观察组织变化，二是测铜含量，因而多有确诊价值，必要时作64Cu结合试验。另外，应用DNA限制性长度多态性连锁分析对研究和发现杂合子，诊断Wilson病都有帮助。除外其他原因导致的肝硬化、慢性肝炎和暴发性肝炎
1.凡具下列情况应高度怀疑威尔逊病患者，都必须行裂隙灯检查有无角膜K-F环和铜代谢测检。
（1）已证实威尔逊病患者的同胞。
（2）同胞中有幼年死于急性重型肝炎（暴发性肝炎）或其他肝病（尤其病毒性肝炎血清抗原抗体阴性）者。
（3）儿童或少年发生原因不明的肝硬化、一过性黄疸、流涎、震颤、舞蹈样运动或精神错乱，均需注意与威尔逊病鉴别，必要时，需进一步行裂隙灯和铜代谢检查。
2.诊断标准
（1）家族遗传史。父母是近亲婚配、同胞有威尔逊病患者或死于原因不明的肝病者。
（2）缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征及（或）肝症状。
（3）肉眼或裂隙灯证实有K-F环。
（4）血清铜蓝蛋蓝蛋白＜200mg/L。
（5）尿铜＞50μg/24h。
（6）肝铜?250μg/g（干重）。
判断：凡完全具备上述（1）～（3）项或（2）及（4）项者，可确诊为临床显性型。仅具有上述（3）～（5）项或（3）～（4）项者属无症状型威尔逊病。仅有（1）、（2）项或（1）、（3）项者，应怀疑威尔逊病。
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