赖利-戴综合征的发病机制
病因：赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚近年来研究发现本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病所有的患者均有两个复制基因缺陷致病基因位于9号染色体短臂31～33区上确切病因不明。系常染色体隐性遗传，具有家族性，本征发病可能与儿茶酚胺代谢异常有关，由于多巴胺β羟化酶(DβH)活力降低，使多巴胺转变为去甲肾上腺素过程发生障碍。患者体内儿茶酚胺特别是去甲肾上腺素含量减低，故对外源性去甲肾上腺素反应敏感，而且对胰岛素造成低血糖状态的自身恢复较慢。但若投予肾上腺素，便能迅速恢复。其次不仅发现患者对乙酰甲胆碱反应敏感，且许多胆碱能神经功能不全症状可迅速改善，并发现患者角膜、虹膜和泪腺的乙酰胆碱转换酶不足，表明乙酰胆碱代谢异常对发病亦起重要作用。
发病机制：本病为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节交感神经节及副交感神经节中健康搜索的神经元明显减少这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少健康搜索是病人血液循环中去甲肾上腺素多巴胺、β-羟化酶较少的原因。由于外周组织交感神经支配减少使肾上腺能受体过敏以致肾上腺髓质释放儿茶酚胺可引起过度应激反应虽有些症状提示累及中枢神经系统，但中枢神经系统未见类似病变智力属正常范围。
也有研究指出健康搜索患儿尿中的去甲肾上腺素、肾上腺素代谢产物香草酰扁桃酸(VMA)降低，高香草酸(HVA)大量增多，也可能是由于患儿体内儿茶酚胺代谢异常，去甲肾上腺素及其衍生物形成障碍所致。
本病的病理改变主要是颈交感神经节发育不良神经元数目和体积均减少。主要表现在丘脑背内侧核、颈髓与胸髓侧角灰质细胞、背根神经节及交感神经节健康搜索的异常改变，节前神经元减少，脑干网状结构变性蝶腭神经节、睫状神经节的神经细胞异常；此外脊髓背柱背根脊丘束等有脱髓鞘改变少数发现脊髓交感神经节有色素变性。
病理：中枢神经系统无恒定的异常，有的可见显著的丘脑囊肿，有的发现桥脑和延髓网状结构退变，有的还见到脊髓侧索神经纤维减少或后索改变，以后周围神经发育不良。肠神经丛可见胞浆内粒状空泡形成。
