皮肤含铁血黄素沉着的原因及检查
原因
未明。本病的基础是肺毛细血管障碍，主要有两方面的推测：①发育缺陷，由于原发性肺泡上皮发育与功能异常，使血管的机械稳定性发生障碍，或肺的弹性纤维发育缺陷，但不能被组织学检查所证实。②由免疫反应所致。病人肺内可有肥大细胞积聚；网状内皮系统中浆细胞增多；1/8～1/5的病人有嗜酸性白细胞增多；少数病例还同时患其他免疫病。有人发现某些已经证实或可能为肺含铁血黄素沉着症的婴儿以牛奶作皮试呈阳性反应，且血清牛奶沉淀素阳性，戒断牛奶后症状消失。但一些已经证实为肺含铁血黄素沉着症的病儿，上述试验呈阴性反应。
其它提到的原因为动物蛋白摄入，吸入有毒物质等(如有机农药)。
肺重量增加，切面可见弥漫性棕色色素沉着，镜检可有肺泡上皮坏死，增生，局部毛细血管扩张，肺泡和间质内有吞噬含铁血黄素的巨噬细胞，后期可有弥漫性间质纤维化。电镜提示有广泛毛细血管内皮细胞肿胀，内膜有蛋白沉积。肺组织洗涤、干燥后，组织内含铁量仍高于正常肺5～200倍。且与病情成正比。
检查
本病以儿童多见，主要以1～7岁为见，15%超过15岁，成年人男女之比为2∶1，无明显家族性。症状取决于肺内出血程度。轻度持续慢性出血可有干咳、乏力、皮肤苍白、体重减轻乃至杵状指。在急性出血期间可出现痰中带血、咯血、低热，胸痛等。在后期可有呼吸困难，乃至心功能不全的表现。在急性期及继发感染时可有明显的湿罗音闻及。大便隐血阳性。
X线表现为两肺中、下野多个边缘不清的融合性斑点状阴影，肺出血停止后，阴影于数周内吸收好转。持续性中等出血者，肺内病变可呈粟粒状。
若有反复发作的咯血、呼吸困难或不明原因的缺铁性贫血，发育迟缓,X射线胸片示两肺弥漫性模糊点状及网状阴影，应进一步多次查痰或胃液，若能多次发现噬铁细胞，诊断即成立，但需与二尖瓣狭窄，侵犯肺部的结缔组织病，血行播散型肺结核及古德帕斯丘氏综合征等鉴别，尤其后者，其肺部表现与本病相同，但本病不并发肾炎，且免疫荧光染色检查抗肾小球基底膜抗体阴性。根据反复的咯血，痰中带血，肺内边缘不清的斑点状阴影，及继发的缺铁性贫血可作出初步诊断，通过对痰液，支气管肺泡灌洗液及肺活检中找到吞噬细胞中含蓝色的含铁血黄素并排除心源性(淤血性)因素后可确诊。
