关于脊髓延髓肌萎缩症的检查介绍
1.实验室检查
约80%的脊髓延髓肌萎缩症患者出现血清肌酸激酶(CK)升高，且血清肌酸激酶升高多见于临床症状出现前数年。患者血清睾酮降低，还可出现血丙氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、尿酸、三酰甘油、低密度脂蛋白及空腹血糖水平升高。
2.神经电生理检查
肌电图常呈广泛脊髓前角细胞损害，可出现巨大电位；神经传导速度正常或减慢；复合运动动作电位(CMAP)和感觉神经动作电位的波幅下降，后者异常较前者更常见。
舌肌压力测量能够反映脊髓延髓肌萎缩症患者的吞咽功能。舌肌压力下降多出现在患者主观意识到吞咽困难之前，因此舌肌压力测量可作为脊髓延髓肌萎缩症的一种新型生物标志，并适用于早期检测。
4.基因检测
基因检测可见雄激素受体基因1号外显子CAG重复数≥38次。
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