关于腓骨肌萎缩症4F的基本内容介绍
CMT4F主要特征是运动发育迟缓，10岁左右出现下肢远端的肌肉萎缩和无力及明显的弓形足，约15岁时出现上肢无力，但以后病情进展缓慢。电生理检查显示上下肢感觉和运动诱发反应均缺如，组织病理学主要表现为有髓纤维缺失明显（密度<1000/mm2）和施万细胞增殖明显并伴许多小的洋葱头样改变 [11]。
Delague等[11]研究了一个大的近亲结婚的CMT4F家系，通过全基因组扫描和连锁分析将其定位于19q13.1-13.3。髓鞘相关糖蛋白基因（MAG）位于19q13.1，该基因编码中枢神经系统和周围神经系统的跨膜糖蛋白，且一些脱髓鞘型感觉或运动感觉性神经病的病人中发现了抗-MAG抗体，这促使他们把MAG基因作为CMT4F的候选基因，并对受累病人的MAG基因编码区进行测序但最终并未发现任何改变，从而认为MAG基因并非CMT4F的致病基因[11]。Delague和Guilbot等[17]对同一家系进行了进一步的研究，发现在19q13位点的Periaxin基因有一无义突变R196X。Periaxin基因编码L-periaxin和S-periaxin，他们是施万细胞用以形成髓鞘的蛋白质，在形成髓鞘过程中，Periaxin参与膜蛋白的相互作用，这是维持髓鞘成熟所必需的[16]。纯合性的Periaxin基因缺失的小鼠在周围神经系统中存在广泛的脱髓鞘，这进一步证实了在施万细胞形成髓鞘过程中Periaxin发挥的作用[17]。小鼠的Periaxin基因定位于7号染色体，与人类的19号染色体是同线性的。Guilbot等[17]通过腓肠神经活检的组织病理学和免疫组织化学分析发现人类CMT4F与小鼠的纯合性Periaxin突变有共同的特征，他们认为不论从功能或位置方面，Periaxin都是CMT4F一个很好的候选基因，利用纯合性Periaxin基因缺失的小鼠作为常染色体隐性遗传的CMT的动物模型，有望对常染色体隐性遗传的CMT，有助于研究CMT4F的发病机制。
