Nature子刊发布最全面的基因组“通讯录”
启动子是控制基因开或关的关键DNA片段，它们的功能异常与多种疾病有关。科学家们在人类基因组中全面分析了启动子和增强子的远距离互作，绘制了迄今为止最全面的启动子互作图谱，有助于进一步理解疾病的遗传学基础。
这份图谱记录了上百万的启动子互作。“这就像是一本通讯录，现在我们知道通讯录中谁和谁在通话，”这项研究的共同第一作者Filipe Tavares-Cadete说。
在基因组中进行长途通话的片段非常多，其中启动子与远距离片段（至少相隔150,000 bp）的互作占到了一半以上。这是因为DNA在细胞内是盘绕成环的，可以将相距很远的片段带到一起。
此前的分析技术分辨率不足，难以将调控元件与特定启动子关联起来。Babraham研究所的研究团队想到了一个巧妙的解决方案，他们用RNA“诱饵”从海量的基因组互作中钓出含有启动子的片段。这个高分辨率的基因组互作分析技术被称为启动子捕获Hi-C，最初发表在三月份的Genome Research杂志上。现在Francis Crick研究所、Babraham研究所和伦敦国王学院的研究人员用这一技术分析了人类细胞，并在Nature Genetics杂志上发布了目前最全面的人类基因组启动子-增强子互作图谱。
“启动子捕获Hi-C可以让我们进一步了解调控元件之间的关系，在此基础上建立更完整的基因组三维形态，帮助人们理解健康和疾病状态下的基因组，”Babraham研究所的Dr Peter Fraser说。
研究人员用这一技术对人类基因组中的22,000个启动子进行了研究，鉴定了上百万的远距离互作，揭示了众多与启动子接触的远端区域。进一步研究表明，许多与疾病有关的DNA突变（SNP）位于这些与启动子互作的基因组区域。现在人们可以查出这些调控元件缺陷所影响的基因。
“启动子捕获Hi-C将帮助我们绘制调控基因的基因组互作网络，”文章的资深作者Dr Cameron Osborne说。
这项研究不仅将调控元件与活跃基因关联起来，还鉴定了转录沉默元件和不活跃基因之间的关系。人们对这样的元件一直缺乏了解，这项研究有助于确定这些沉默元件的特征，帮助人们进行鉴定并最终揭示抑制基因表达的复杂机制。
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