Ⅳ型变异相关疾病介绍
Ⅳ型胶原基因变异性疾病
Ⅳ型胶原仅存在于基底膜，人们在20年前就已知道Ⅳ型胶原是由2条α1（Ⅳ）和1条α2（Ⅳ）组成，近年发现Ⅳ型胶原分子中还存在α3（Ⅳ）、α4（Ⅳ）和α5（Ⅳ），它们是基底膜的微量成分。α5（Ⅳ）链由col4a5基因编码，定位于含Alport综合征定位点的X染色体上。
Alport
Alport综合征是肾脏遗传性疾病，又称遗传性肾炎，是由于COL4A5基因突变而导致，特点是慢性进行性肾功能衰竭，高频感应性耳聋和眼病变，如球形或圆锥形晶状体、色素性视网膜炎、黑蒙和高度近视等。该综合征仅见于男性，女性携带突变基因者不发病。
家族成员
Alport综合征的家族成员
在Alport综合征的家族成员中已经发现50多种形式的COL4A5突变基因，包括基因序列异常、缺失、插入和单个碱基的替代等形式。除此之外，人们还在探索是否还有Ⅳ型胶原基因的其他突变形式而导致的其他遗传性肾脏疾病。
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