RNF213基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种含有c3hc4型无名指结构域的蛋白质，该结构域是结合两个锌原子的锌指的一种特殊类型，被认为参与介导蛋白质与蛋白质的相互作用。该蛋白还包含一个AAA结构域，与ATPase活性相关该基因是烟雾病（一种颅内动脉血管疾病）的易感基因。在间变性大细胞淋巴瘤和炎性肌纤维母细胞瘤病例中，该基因也是一个易位伙伴，其中T（2；17）（p23；q25）易位已被鉴定为2号染色体上的间变性淋巴瘤激酶（ALK）基因，T（8；17）（q24；q25）易位已被鉴定为8号染色体上的myc基因。选择性剪接导致多个转录变体。
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