ROBO3基因的结构特点和主要作用
该基因是控制轴突生长、生长锥引导和轴突束化的环行交叉（ROBO）基因家族的成员robo蛋白是免疫球蛋白跨膜受体超家族的一个亚家族。slit蛋白1-3是一个分泌性化学排斥物家族，是robo蛋白的配体，slit/robo相互作用除了调节神经发生外，还调节肌生成、白细胞迁移、肾脏形态发生、血管生成和血管生成。这个基因，Robo3，有一个假定的胞外结构域，有五个免疫球蛋白（Ig）样环和三个纤维连接蛋白（FN）III型基序，一个跨膜段和一个胞质尾，有三个保守的信号基序：CC0、CC2和CC3（CC代表保守的胞质）。与其他机器人家族成员不同的是，机器人3缺少cc1基序。ROBO3基因调节神经管腹中线的轴突导航在小鼠中，ROBO3的丢失导致连合轴突在脊髓和后脑的中线完全不能穿过。ROBO3基因突变导致水平注视麻痹伴进行性脊柱侧凸（HGPPS）；一种常染色体隐性遗传疾病，特征是先天性水平注视缺失，进行性脊柱侧凸，皮质脊髓和体感轴突束不能穿过延髓中线。
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