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染色体核型分析和基因芯片检查的关系

2021.11.30

色体核型分析
常规染色体核型分析就是检测人类“生命的天书”中是否存在某些章节“漏印”、“多印”或“错印”,即染色体的数量或结构是否发生改变,从而排除染色体疾病。常见的染色体疾病包括:21三体综合征(即唐氏综合征),18三体综合征,13三体综合征,Turner综合征,Klifelter综合征,染色体易位等。
基因芯片的检测
基因芯片可以对每一册书中的每一章节进行近距离分析,从而判断章节中的每一个页面都是完好的。这种近距离的分析可以告诉我们是否存在段落的“漏印”(即染色体微缺失)或者段落的“多印”(即染色体微重复)。基因芯片实现了对整个人类基因组中的DNA片段重复或缺失进行检测。这一技术提供了对各条染色体的高分辨率检测,可以发现那些常规染色体核型分析无法识别的微小异常。
染色体核型分析与基因芯片的区别
检测分辨率不同:核型分析分辨率低,不能发现染色体“微缺失”或“微重复”。基因芯片分辨率高。
检测条件不同:核型分析需要新鲜的“活细胞”,需要细胞培养,若细胞培养失败,则检测失败;基因芯片检测对象为DNA,不需要细胞培养,成功率较高。
检测手段不同:核型分析为纯人工分析,结果判断受分析人员的经验及主观判断的影响;基因芯片为仪器自动化检测,数据结果相对客观。
结果解释的不同:核型分析结果的判断相对简单,基因芯片结果往往需要大量的数据比对,结果的解释受到医学进展的限制,某些染色体片段的微缺失或微重复,仍难以判断其临床意义。

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