什么是胎儿染色体核型分析？
胎儿染色体核型分析产前诊断重要内容，产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状况、是否患有疾病等方面通过各种检测手段进行检测并诊断。产前诊断通过细胞遗传学和分子生物学检出胎儿染色体异常。
产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。
目前，我国细胞遗传学-胎儿细胞染色体核型分析是检出胎儿染色体异常的“金标准”，主要诊断胎儿染色体数目异常、染色体大片段缺失/重复、染色体结构异常，该技术需要进行羊膜腔穿刺术，抽取一定量羊水，培养羊水中的胎儿细胞，操作比较繁琐，制片及核型分析时间相对较长，对实验人员技术、实验条件要求高，难以大批量检测，所以完成产前诊断报告时间也就相对较长。
正常染色体核型：男性：46，XY；女性：46XX；我们常常在胎儿染色体检查报告单中看到是46，XN，此次的N是为了对于胎儿性别的保密。在报告中会体现染色体数目是否为46条，染色体结构是否正常，以及是否存在微结构异常，比如5-10Mb以上的染色体缺失或重复。而更小片段的微重复微缺失等则需要荧光原位杂交技术(FISH）、产前液相芯片技术（Bobs）、染色体芯片技术（CMA）、二代高通量基因测序（NGS）技术的基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）等产前诊断技术。
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