染色体核型分析系统的用途
染色体核型分析系统目前已广泛应用于各大医院检验科、血液科、妇产科、生殖中心、计划生育研究所、职业病防治所以及高校和科研院所等单位。主要应用范围包括：
遗传疾病诊断
主要做外周血G带染色体分析，一般用于临床医学、婚前检查和优生优育。如生殖功能障碍、第二性征异常、外生殖器两性畸形、先天性多发性畸形和智力低下、性情异常等。
产前诊断
主要做羊水G带染色体分析，用于诊断胎儿的染色体异常，进行出生缺陷干预。多用于染色体数目和结构异常、X连锁疾病、先天性代谢缺陷病、先天畸形等。适应症：
孕妇年龄达35岁或以上；
孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；
夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；
有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；
怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；
有异常胎儿超声波检查结果者（含羊水过多者）；
夫妇一方有致畸物质接触史；
疑为宫内感染的胎儿。
白血病诊断
主要做骨髓R带染色体分析，用于白血病方面的诊断和预后判定。白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。如慢性粒细胞白血病、急性非淋巴细胞白血病、急性淋巴细胞白血病。
基因突变检测
主要做微核染色体分析，用于染色体畸变和微核分析等。采用荧光原位杂交技术，则将基因突变检测的精度提高到了单个碱基水平。将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记，可以精确地检测染色体DNA链中单个碱基的突变，从而大大提高了染色体核型分析的精度。
绘制基因物理图谱
主要采用FISH技术，用于确定杂交或探针在染色体上的位置及探针与染色体带、端粒、着丝粒的相互关系，间期细胞染色体FISH可确定空间位置紧密相连的探针顺序。
肿瘤物理学研究
可直接检测肿瘤组织染色体数目和结构异常，也可检测癌基因、抑癌基因、病毒序列的有无及拷贝数无需对分离的肿瘤细胞进行细胞培养。
其他染色体研究
同时检测染色体结构和数目畸变，检测染色体复杂易位，微小损失，快速检测间期及单倍体细胞染色体断裂非整倍体和超二倍体，检测微核染色体来源进行微核分析，检测双着丝粒染色体及无着丝粒染色体等不稳定畸，变检测遗传物质损伤后的修复。
