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gjb2基因杂合突变是什么意思?

2020.5.06

  gjb2基因杂合突变属于耳聋基因突变,可引起常染色体隐性遗传性耳聋。gjb12基因杂合突变说明一个是耳聋基因,另一个是正常基因。这种情况下一般不会引起耳聋,只有两个突变的基因相遇,也就是纯合子耳聋基因才会致聋。

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  孩子只有基因杂合突变有可能会遗传给下一代,但遗传给下一代的几率为50%,产生纯合子基因导致先天性耳聋。

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