神经系统遗传代谢病的临床研究
在临床医生中，神经科、精神科、内科、儿科专科医生们都有机会接触到神经系遗传代谢病的患者。凡是以智能低下、行为异常、全身性抽搐、肌张力过高或过低、对称的肢体瘫或者以多发性神经病为主要症状的患者(尤其是儿童)，无论是否询问出阳性的家族史，都应该考虑到有遗传代谢病的可能性。此时必需的实验室筛查十分重要，借此可以证实或排除某些遗传代谢病。否则就可能贻误了患者的治疗。例如有1例3岁女孩，反复性剧烈呕吐，在儿科多次住院未能确诊。后来经过实验室筛查，发现在呕吐发作时血氨明显升高而被确诊为高血氨综合征。此后经限制每日蛋白入量(<2 g/kg体重)的处理，呕吐即完全停止，而且在以后的随访中发育良好、智力超群，现已考进大学。另1例3岁男孩，是医院职工家属，因智能低下和抽搐曾在本市各大医院就诊。每次都被诊断为“缺钙”而延误了治疗，直到2～3年以后才确诊为苯酮尿症。但是此时限制膳食中苯丙氨酸已经太晚，最后以全身衰竭而死亡。上述两例儿童都患遗传代谢病，但是由于医生发现的早晚而后果大不相同。为此，笔者强烈呼吁必须加强对遗传代谢病的认识，普及有关的基本知识，以免再发生上述的悲剧。
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