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简述努南综合征的临床表现

2023.6.08

  1.头颈部症状:眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜,招风耳、双耳位置低,短颈、颈蹼。

  2.心血管系统:肺动脉缩窄(50%~60%)、肥厚性心肌病(20%)、房间隔缺损(10%)、主动脉缩窄(10%)、动脉导管未闭、心电图异常多见。

  3.骨骼系统:身材矮、盾胸、鸡胸、漏斗胸、肘外翻、骨龄落后。

  4.神经系统:智能低下(15%)、斜视、屈光不正。

  5.血液淋巴系统:凝血机制障碍,易发生瘀斑(65%)和术后出血过多、淋巴水肿(15%)。

  6.生殖系统:女性患者可有青春期延迟,卵巢功能和第二性征发育基本正常。男性患者约半数睾丸功能正常、其余可有隐睾、无精子、青春延迟、第二性征发育不全。

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