关于外显子基因识别的基本介绍
许多基因中遗传上的“无义”片段——即内含子,会妨碍基因指导蛋白质的合成。现在,一篇发表于3月11日期的《自然遗传学》杂志上的文章提出了基因识别这些内含子的新机制。
细胞产生一种蛋白质时,首先需要将编码蛋白质的基因转化成RNA分子,接下来,通过细胞的剪接机制除去有潜在破坏作用的内含子,再把基因序列中剩下的所谓外显子接合到一起。许多遗传缺陷都是由于剪接过程出错引起的。当内含子边缘碱基发生突变,剪接酶无法识别时,剪接过程通常就要出错。但现在,由FranciscoBaralle领导的意大利国际遗传工程和生物技术中心的研究人员发现,内含子中间碱基的突变也能够改变剪接机制处理内含子的方式。研究小组分析了神经退行性变疾病——共济失调毛细血管扩张（ataxia-telangiectasia,A-T）病人的DNA序列。他们发现,致病基因中内含子20内部的4个碱基对丢失了。但病人免疫系统细胞中的信使RNA链却比正常细胞中的长,研究人员证明这是由于RNA链中含有多余的内含子引起的。换句话说,内含子中4个碱基对的缺失产生令人惊异的效果——缺失的碱基对转移到外显子中去了：即当“剪接机器”启动开始工作时,内含子已经离开“剪接室”,溜之大吉了。
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