新技术助染色体易位患者健康生育
“在我国，染色体易位患者并不鲜见。我们研发出的染色体易位诊断新技术，可帮助患者健康生育。”4月6日，在长沙召开的“染色体易位诊断新技术MicroSeq临床医用”新闻发布会上，中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长林戈称。
染色体易位，是指包括染色体平衡易位、罗氏易位等在内的染色质数量不变的结构异常性疾病。染色体易位携带者，易导致早期流产、胎儿畸形、甚至不育等问题。父母中若有一人为染色体易位携带者，则只有1/18的概率生出完全正常的宝宝。
湖南光琇高新生命科技有限公司董事长、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇介绍，目前，通过植入前遗传学筛查，可分辨染色体拷贝数正常的胚胎。但患者仍可能生出染色体平衡结构异常的携带者。同时，现有技术因成本过高、不具普适性等原因，导致无法常规应用于辅助生殖临床。
为此，卢光琇团队将染色体显微切割，与新一代测序技术相结合，建立了MicroSeq技术。2014年，该技术成功应用于临床。据悉，初期8例平衡易位携带者临床试验中，首例平衡易位携带者经MicroSeq诊断后，于去年5月生出了完全正常的宝宝。相关研究成果，刊发在权威医学杂志《柳叶刀》的子刊《EBioMedicine》上。截至目前，该技术已帮助4例染色体易位患者生育健康宝宝。卢光琇表示，该技术有成本低、无需二次活检等优势。
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