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由于PCCA或PCCB基因突变,其编码的丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏,导致丙酰辅酶A向甲基丙二酰辅酶A的转化障碍,体内丙酸及其代谢产物异常蓄积,引起代谢性酸中毒、高血氨、脑损害及多脏器损害。
原国家质检总局 教授